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Biología y Geología · 4º ESO · UD2 · La información genética

Parte 4. Las mutaciones

El ADN se copia con mucha fidelidad, pero no es perfecto. A veces aparece un cambio en la secuencia de bases: eso es una mutación. Las mutaciones tienen mala fama, pero son una espada de doble filo: pueden causar enfermedades... y también son la materia prima de la evolución.

¿Qué es una mutación?

Una mutación es cualquier cambio en el material genético (en el ADN) que puede transmitirse a las células hijas. Si cambian las bases, pueden cambiar los codones, los aminoácidos y, al final, la proteína.

Idea clave Las mutaciones generan variabilidad: nuevas versiones de los genes (alelos). Sin mutaciones no habría diversidad sobre la que actúe la selección natural.

Tipos de mutación

Mutaciones génicas (cambian las bases del ADN) OriginalATGCASustituciónATCCAInserciónATGTCADeleciónATCA cambia 1 base se añade 1 base se pierde 1 base

Un pequeño cambio en las bases puede alterar uno o varios codones y, con ello, la proteína resultante.

TipoQué cambiaEjemplo
Génica (puntual)Una o pocas bases de un genSustitución, inserción o deleción de bases
CromosómicaLa estructura de un cromosomaSe pierde, duplica o reordena un trozo
Genómica (numérica)El número de cromosomasTrisomía 21 (un cromosoma 21 de más)
Ejemplo La trisomía 21 (síndrome de Down) es una mutación genómica: hay 47 cromosomas en lugar de 46 porque sobra un cromosoma 21.

¿Por qué se producen? Las causas

Las consecuencias

Una mutación puede ser:

¿Se hereda? Solo se transmiten a la descendencia las mutaciones que ocurren en las células reproductoras (gametos). Las que ocurren en células del cuerpo (somáticas) afectan al individuo pero no se heredan.
Analogía Mutar es como una errata al copiar una receta: muchas erratas no importan, alguna estropea el plato, y de vez en cuando, por casualidad, mejora la receta.